自闭症病因探索及治疗
自闭症病因探索:目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。过去曾经认为,孤独症的病因可能与社会心理因素有关,但现在认为,孤独症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的,而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。研究人员发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。目前研究的热点是生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素。
遗传因素
1991年Folstein 和Piven报道自闭症的单卵双生子同病率为82%,双卵双生子同病率为10%流行病学调查也确认自闭症同胞患病率为3%,远高于一般群体,存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人,但也可以发现存在类似的认知功能缺陷,例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等,这些都表明自闭症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与自闭症有关。然而多数自闭症患儿并没有上述遗传性疾病,因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常,来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与自闭症有关,其中15号染色体长臂部位,被认为与阅读障碍有关,而阅读障碍也是自闭症的表现之一,因而受到重视。采用分子生物学技术,也发现了一些可能与自闭症相关的所谓候选基因(CandidateGenes),例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- rasoncogene.需要指出的是,有关自闭症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为,自闭症很可能不是一个单基因遗传性疾病,多基因遗传可能性较大。
感染和免疫因素
一些学者研究了免疫和感染因素在自闭症病因中发挥的作用,在感染方面,先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与自闭症发病有关,双生子研究发现,自闭症双生子的先天性微小异常发生率要高于非自闭症双生子,而这些异常与先天性感染有关。由于在自闭症儿童中自身免疫性疾病发生率较高,T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别,提示自闭症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一,在自闭症病因学中的意义尚不明了。 自闭症诊断方法。虽然自闭症一般于2-3岁被诊断,但新研究在12个月龄的儿童中发现,如果我们能及早辨别自闭症症状和正确行为并及时干预,预防其发生的可能性会很大。因此,早期诊断及预防自闭症的发生显得尤为重要,对可能患自闭症的儿童在自闭症状有稍微显现的时期就进行干预治疗的,儿童最终患上自闭症的可能性会大大减少。
一、居家自测:在以下的情况中,如果存在8种以上,说明说明孩子有孤独症倾向,
1.与其他儿童一起游戏和交往感到困难。
2.对声音和语言感到迟钝。
3.厌恶学习。
4.对各种危险,如玩火、登高、在街上乱跑缺乏应有的认识。
5.已经养成的习惯就坚决不改变。
6.重复、持续地玩一些单调的游戏。如撕纸、摇筒中的石块。
7.不是像一般的幼儿那样弓着身子睡觉而是僵硬地伸直腿脚睡。
8.常常无缘无故地微笑
9.精力异常充沛,有时要半夜醒来,一直玩到早晨,次日仍不疲倦。
10.不愿和任何人有目光接触。
11.对某件事物可能产生特殊的爱好和依恋,抓住不放。
12.喜欢旋转圆形物体,而且可以长时间做同样的动作。
13.不爱说话,有时宁愿用手势表示意愿也不用语言表达。
14.怪僻孤独,不爱合群。
二、科学诊断。科学家已经发现了自闭症生物标记物。
为了鉴定潜在的生物标记物(多肽或蛋白质),研究人员首先获得患有ASD疾病的儿童的血清,对血清进行详细的蛋白分析,然后将分析结果与来自对照组儿童的相应结果进行比较。利用高级质谱分析法,他们成功地鉴定出一些多肽,其中这些多肽是补体因子C3(complement factor C3)蛋白的片段组成的,而且在自然条件下,这种蛋白在免疫系统中发挥功能。已知补体因子C3蛋白与ASD疾病存在关联
自闭症谱系障碍(ASD)是导致自闭症三种典型功能障碍中至少有两种存在的神经精神紊乱的总称。自闭症谱系障碍包括自闭症、阿斯伯格综合症(Asperger’s syndrome)、儿童期崩解症(Disintegrative disorder,也称作海勒氏病)和非典型自闭症。
近来科学家发现了自闭症新生物标记物SAPP –α。淀粉样前体蛋白是阿尔茨海默病相关研究的重点。然而,最近的科学报告已鉴定出自闭症儿童血液中特定蛋白片段——SAPP -α水平增高。该片段是一个神经生长因子,研究提示它还在T细胞免疫应答中发挥作用。研究人员称,SAPP -α增高对适应性免疫系统具有负面影响,为某些类型自闭症的新机制。
自闭症的治疗方法。目前,自闭症是一个医学难题,科学家们从未停止在治疗孤独症方面的努力,值得庆幸的是,近年也取得了不少研究成果。
药物治疗。主要分为西医治疗、中医治疗。西医:近年来试用传统的或新型的抗精神病药物等进行生物医学干预,效果仍待进一步提高,且副作用很大。1.利培酮:2006年获得美国食品药品管理局批准治疗5~16岁自闭症。2.中枢兴奋药物:适用于合并注意缺陷和多动症状患者。常用药物哌醋甲酯或苯异妥因。3.抗癫痫药物:丙戊酸盐、卡马西平、硝西泮用于合并癫痫发作者。中医:所采用的治疗方案主要有经络穴位按摩、针灸、中药、膳食疗法等。
其他的治疗方法有:数码听觉统合训练,感觉统合训练,高频音乐疗法,激活大脑的特殊教学,"迪普音"音乐疗法,感应治疗,以及饮食疗法。
自闭症的预防。1. 注重情商培育。2. 培育孩子的自立能力,切忌父母事事包办。3. 别把孩子过分封闭于一味学习的小圈内。4. 为孩子的交友创造条件。5. 尽量让孩子参加集体活动。6. 早发现,早治疗。